ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme

Uma doença hereditária
Revisão Literária

Drª Elisama dos Santos Monteiro Silva* Crn3/5393

O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina A e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem.
A anemia é a alguma alteração da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções. A hemoglobina A e o ferro têm uma função muito importante. Se uma pessoa não tem uma alimentação adequada ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por falta de ferro, que é tratada com suplementos de ferro, alimentação adequada, eliminação das verminoses, etc. Mas existem outros tipos de anemias, como a Anemia falciforme.
A Anemia falciforme é uma doença hemolítica crônica muito grave (O termo hemolítica vem de Hemólise, que significa o rompimento de uma hemáceaque libera a hemoglobina no plasma) e resulta da destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco deformáveis. Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à hemoglobina S. Em condições de deficiência de oxigênio, a hemoglobinaS assume a forma de foice.
                         

A Anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozóide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, será portadora de anemia falciforme.
Observe a figura:



PaiFilhoMãe
Os dois pais são portadores de hemoglobina A, portanto não apresentam o gene com a mutação para produzir a hemoglobina S, sendo assim não apresentarão a doença.
Observe agora a nova figura:



Os dois pais são portadores do gene com a mutação para produzir a
Hemoglobina S, portanto seus descendentes terão Anemia Falciforme.
Caso uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filho com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme ou com traço ou sem nada.
Observe abaixo os diversos casos possíveis:
1.


Os dois pais são portadores de traço falciforme (não tem a doença), a probabilidade é que 25% de seus filhos nasçam com a doença, 50% com
traço falciforme e 25% sem a doença.
2.


Quando um dos pais é portador de traço falciforme e outro não, a probabilidade é que 50% de seus filhos nasçam normais e 50% com
traço falciforme.
3.


No caso de um dos pais seja portador da
Anemia Falciforme e o outro não todos os seus filhos nascerão com traço falciforme. Podemos então, concluir que se os descendentes deste casal, portadores de traço falciforme casarem com outros portadores de traços falciformes haverá a probabilidade de gerar filhos com Anemia Falciforme.
4.


Quando um dos pais apresenta
Traço Falciforme e o outro Anemia Falciforme, provavelmente 50% dos filhos terão traço falciforme e 50% apresentarão a doença.
Alguns estudos demonstram que a Anemia Falciforme surgiu como uma resposta da natureza para evitar que a malária destruísse a população da África. Em algum momento houve uma alteração genética que chamamos de mutação, alterando a informação que vem no gene (DNA). Com a alteração, essas pessoas passaram a produzir a hemoglobina S, em vez da hemoglobina A.(é nesse tipo de hemoglobina que o protozoário Plasmodium sp. Penetra e se multiplica, causando a destruição celular). Assim, quem tivesse na hemácia a hemoglobina S não seria infectado pela malária. Com isso, diminuiu muito a morte pela malária Em virtude da imigração forçada, isto é, do tráfico de escravos e dos movimentos populacionais em busca de melhores condições de vida, essa mutação se espalhou pelo mundo.
No Brasil, pelo fato de o país ter recebido uma grande população de escravos e por apresentar alto grau de mistura de raças, existem muitas pessoas portadoras da anemia falciforme, principalmente os afrodescendentes.
A prevalência é maior em indivíduos de origem africanos e afrodescendentes;
Na África Equatorial 40% da população é portadora;
É a doença hereditária mais prevalente no Brasil;
É mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste;
Não apresenta relação com o sexo; e,
Atinge, em média, um a cada cinco mil recém-nascidos.
A hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória. Esta Anemia não é corrigida nem com alimentação nem com suplementação de ferro. Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando em obstrução do fluxo sangüíneo e hemólise.
As pessoas com anemia falciforme têm sintomas muito variados. Eles podem não ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfusão de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem algumas pessoas que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença, com sintomas de dores ósseas, na barriga, infecções de repetição às vezes muito graves, podendo levar à morte. Alguns doentes podem ter crises de anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa. Os bebês têm mais infecções e dores com inchaço nas mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga. Na primeira infância, ocorre uma esplenomegalia (aumento do baço) decorrente da congestão pelo seqüestro de eritrócitos falcizados. Posteriormente, evolui com a formação de trombose e infartos culminando com a atrofia e fibrose do órgão (auto-esplenectomia). Alguns doentes podem ter até mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianças com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma que chamamos de icterícia. Nos adultos, as crises mais freqüentes também são de dores nos ossos e complicações devido a danos ocorridos ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum o aparecimento de úlceras (feridas) nas pernas, que são machucados graves de difícil cicatrização.
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter um acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral ao doente com anemia falciforme. Ele deverá ser acompanhado por toda a sua vida por uma equipe com vários profissionais. Tal equipe é treinada no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises, quando presentes, e a praticar medidas para prevenir as crises da doença e as infecções graves. A equipe deverá ser formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc.
A ciência avançou muito no conhecimento da doença e de seu tratamento adequado. O tempo e a qualidade de vida das pessoas com a doença dependem:
Do diagnóstico feito pelo teste do pezinho, logo no nascimento;
Do início da atenção integral; e,
Do envolvimento da família com o conhecimento sobre a doença e a prática do tratamento proposto. O diagnóstico é feito das seguintes formas:
-Teste do Pezinho:toda criança, na primeira semana de vida, deve ser levada ao posto de saúde, para tomar as vacinas de BCG e hepatite B, e para que sejam colhidas as gotinhas de sangue do pé, para se fazer o teste do pezinho. Esse teste não é feito somente para a anemia falciforme; ele é utilizado também para a detecção precoce de mais duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.
-Teste de afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatório.
Na anemia falciforme não existe tratamento específico; assim, a melhora da sobrevida e da qualidade de vida desses pacientes se baseia em medidas gerais e preventivas.O acompanhamento ambulatorial visa não só a avaliação periódica dos diversos órgãos e sistemas, a fim de precocemente serem detectadas alterações, mas também a orientação do paciente e de seus familiares sobre a doença. A criação de vínculo de pacientes efamiliares com a equipe de saúde é fundamental, pois facilita a compreensão sobre a doença e conseqüentemente evita que os mesmos procurem diferentes hospitais, mantendo o acompanhamento em um único centro de referência.
A equipe de saúde deve alertá-los sobre o risco das infecções e quanto à importância da febre nesses pacientes, orientado-os a procurar atendimento médico imediato quando houver qualquer um desses sinais ou sintomas: palidez, febre, presença de dor torácica, dispnéia, dor abdominal, cefaléia, náuseas ou vômitos, aumento do baço, alterações do comportamento.
Uma vez que os episódios dolorosos consistem na complicação mais freqüente na doença falciforme, os pacientes e seus familiares devem ser ensinados a reconhecer a origem e a intensidade da dor, para que possam, no domicílio, proceder a uma hidratação adequada e fazer uso de analgésicos tão logo surjam as dores, e procurar tratamento hospitalar caso essa medidas simples sejam ineficazes.
O retorno às consultas de rotina deve ser realizado a cada dois ou três meses nos primeiros três anos de vida. A partir dos 4 anos de idade essa freqüência pode ser feita a cada 4-6 meses, ou mais precocemente dependendo das necessidades individuais.
O aconselhamento nutricionalé muito importante. O ácido fólico deverá ser prescrito, uma vez que as necessidades estão aumentadas, sobretudo no período de crescimento e durante a gestação. A deficiência de zinco tem sido sugerida, podendo ser uma das causas do atraso do crescimento e das úlceras de perna nesses pacientes.
Os estoques de ferro podem estar excessivos, portanto nestes casos os alimentos ricos em ferro como o fígado entre outros, devem ser evitados ou limitados. Alimentos ricos em vitamina C não devem ser consumidos nas refeições. Entretanto é importante ressaltar que em alguns casos existe a deficiência de ferro, possivelmente por fletomias repetidas, hematúria causada por necrose renal papilar ou mecanismos desconhecidos.
A velocidade do crescimento da criança portadora de anemia falciforme deve ser acompanhada atentamente a fim de detectar qualquer atraso, pois a ocorrência de atraso no crescimento e desenvolvimento tem sido relatada por diversos autores. Ao redor dos 2 anos de idade tem se observado que alguns pacientes começam a apresentar diminuição da velocidade média de ganho de peso, a qual se acentua progressivamente com a idade, havendo também comprometimento na altura, culminando com atraso no desenvolvimento sexual, e posterior retomada do crescimento ao término da adolescência.
Hábitos adequados de higiene oral devem ser incentivados, pois é importante para prevenir as infecções dentárias, pois podem levar a outras complicações da doença falciforme.A prática de exercícios pode ser encorajada, desde que as atividades sejam regulares, moderadas e o esforço progrida lentamente. O próprio paciente deve monitorar a medida adequada para ele quanto ao esforço físico. A necessidade da hidratação, antes, durante e após as atividades físicas nunca deve ser renegada. Também devem ser lembrados que as variações de temperatura, como calor ou frio, podem desencadear crises; assim, o uso de roupas apropriadas é fundamental.
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842007000300009&script=sci_arttext&tlng=
Cuidados com o Recém-nascido:
O recém-nascido de mãe falcêmica poderá nascer com traço ou doença e em ambos os casos não necessitarão de cuidados específicos na sala de parto, pois nascerá com alto nível de hemoglobina fetal (HbF) que o protegerá das manifestações da doença. Só a partir do 3ª ou 4ª mês, quando os níveis de HbF começarem a cair, é que poderá começar a surgir à manifestação da doença. Como todos os recém-nascidos deverão fazer o teste do pezinho. O recém-nascido que apresentar traço falciforme não precisará de atenção especializada, pois não apresenta a doença, já àquele que for falcêmico deverá ser encaminhado para um serviço de referência integral.
Referência Bibliográficas:
Braga, Josefina A.P. :Medidas gerais no tratamento das doenças falciformes Disponível: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842007000300009&script=sci_arttext&tlng=
Folder: Anemia Falciforme
Disponível http://dtr2004.saude.gov.br/nutricao/documentos/folder_anemia_falciforme.pdf
Gestação em mulheres com Anemia Falciforme
Disponível: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/Doenca_Falciforme.pdf
Mahan, K.L. et. Col. Krause: alimentos, nutrição e dietoterapia – 8ª edição São Paulo Editora Roca, 1994.
Manual da Anemia Falciforme para a População
Disponível http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/07_0206_M.pdf

Fonte: http://www.webartigos.com/articles/9363/1/Anemia-Falciforme/pagina1.html#ixzz0rAMSCpJb

Anemia falciforme: uma doença pouco conhecida

Você já ouviu falar de anemia falciforme? É uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, mas ainda pouco conhecida. A doença afeta um em cada mil cidadãos brasileiros e estimativas da OMS (Organização Mundial da Saúde) apontam que a cada ano nascem no país cerca de 2.500 crianças portadoras. A maior parte dos doentes falcêmicos no Brasil é da raça negra -a África é um dos locais origens da doença - e de baixa renda, o que agrava a situação. Já que é essa faixa da população que depende do atendimento público que todos sabem que é cheio de deficiências.

Existem países na África em que os portadores assintomáticos são mais de 20% da população. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros. Mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no País, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.

A desinformação é tão generalizada que, até poucos anos atrás, quando esse tipo de doença passou a ser detectado pelo teste do pezinho, causava peregrinação de pais a hospitais e consultórios em busca de resposta para os sintomas que o filho apresentava. Ainda é grande o desconhecimento dos profissionais de saúde em relação à doença.

A anemia falciforme é uma causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos do sangue da pessoa: ao invés de redondilhos, uma parte dos glóbulos vermelhos fica com forma de uma foice. Uma pessoa só terá Anemia Falciforme se herdar esse problema do pai e da mãe. Se herdar apenas do pai ou da mãe, ela não terá a doença, mas será portadora do traço falciforme: ou seja, embora não fique doente, ela poderá transmitir esta herança para seus filhos. Se dois portadores de traço falcêmico tiverem um bebê, a criança tem 25% de chance de ter anemia falciforme.

Identificação

A doença pode ser detectada através do exame eletroforese de hemoglobina ou exame de DNA. A gestação em casais portadores do traço falciforme (em que a hemoglobina é do tipo que predispõe à doença, ainda que o homem ou a mulher não a manifeste) apresenta um risco de 25% para o nascimento de uma criança portadora de anemia falciforme. Nesses casos, é importante que exista um aconselhamento genético antes do planejamento de filhos para que o casal conheça e avalie o nascimento de um filho. O casal tem o direito de escolher se deve ou não ter filhos.

O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de várias hemoglobinopatias, como a anemia falciforme, além de outras anomalias como síndrome de Down. Por isso, é importante que esse exame seja feito em todas as maternidades do país e, quando constatada a doença, os pais recebam a orientação correta dos cuidados que devem ter com a criança para que ela tenha uma vida normal.

Como é hereditária, a doença falciforme não tem cura, mas tem controle. Os médicos ressaltam a importância do diagnóstico precoce e de medidas preventivas para minorar as complicações da doença, que pode levar à morte. O paciente falciforme precisa de uma dieta equilibrada já que apresentam deficiência nos glóbulos vermelhos. Além disso, a criança com a doença tende a se cansar mais rapidamente, o que pode dificultar seu relacionamento social.

Além de enfrentar a doença, o paciente de anemia falciforme tem problemas nos aspectos social e psicológicos.

Conheça as manifestações

Os principais sintomas são crises de dor, icterícia (cor amarela nos olhos), síndrome mão-pé (crises de dor, inchaço e vermelhidão que acomete mãos e pés de crianças pequenas), infecções, úlceras nos tornozelos, palidez, cansaço e dor no baço.

As crises de dor são geralmente desencadeadas por infecções, e essas infecções podem se tornar graves se não tratadas a tempo. Durante as crises graves, a dor torna-se muito forte e pode ocorrer hemorragia cerebral, além de problemas pulmonares e ósseos associados.

Não existe cura com a terapia medicamentosa, pois se trata de uma doença genética. No entanto, o uso correto dos antibióticos para prevenção de infecções, assim como das outras medicações, diminui a incidência de infecções e o número de crises de dor, melhorando a qualidade de vida e a aumentando o tempo de vida dos pacientes.

Há várias entidades no país que ajudam e orientam os doentes e os familiares.

Outras informações:

Livro: Anemia Falciforme – Berenice Assumpção Kikuchi – Editora Saúde